Yıl 2018, Cilt 1, Sayı 2, Sayfalar 60 - 63 2018-09-01

Clinically Silent Hemoglobin Variants, Hb D-Pu
Klinik Olarak Sessiz Olan Hemoglobin Varyantı, Hb D-Punjab

İlyas Duran [1] , Dilber Çoban [2] , Fatih Özçelik [3] , Emrah Kılıçarslan [4] , Vahdet Gül [5]

22 123

Hb D-Punjab, which is the second most common haemoglobin variant after haemoglobin S in our country, is an important Hb variant, mostly associated with Hb S, although it is not clinically symptomatic, and is similar in clinical signs and symptoms to thalassemia. Unless the behaviour of Hb electrophoresis is well known, it can be confused with other Hb variants and cause clinical anxiety until definitive diagnosis is made. In this study, a diagnostic process was presented for a patient with Hb D.

Ülkemizde Hemoglobin S ’ten sonra ikinci sıklıkta görülen Hemoglobin (Hb) varyantı olan Hb D-Punjab (Pencap) çoğunlukla klinik olarak belirti vermese de Hb S ile olan ilişkisi ve talasemiler ile benzer klinik belirti ve bulgular göstermesi açısından önemli bir Hb varyantıdır. Hb elektroforezdeki davranışı iyi bilinmediği takdirde diğer Hb varyantları ile karıştırılarak kesin tanı konana kadar klinik endişeye sebep olabilmektedir. Bu çalışmada Hb D tanısı koyduğumuz bir hasta üzerinden tanıya yönelik süreç sunulmuştur.

Ülkemizde Hemoglobin S ’ten sonra ikinci sıklıkta görülen Hemoglobin (Hb) varyantı olan Hb D-Punjab (Pencap) çoğunlukla klinik olarak belirti vermese de Hb S ile olan ilişkisi ve talasemiler ile benzer klinik belirti ve bulgular göstermesi açısından önemli bir Hb varyantıdır. Hb elektroforezdeki davranışı iyi bilinmediği takdirde diğer Hb varyantları ile karıştırılarak kesin tanı konana kadar klinik endişeye sebep olabilmektedir. Bu çalışmada Hb D tanısı koyduğumuz bir hasta üzerinden tanıya yönelik süreç sunulmuştur.

  • Torres L de S, Okumura JV, Silva DGH da, Bonini-Domingos CR. Haemoglobin D- Punjab: origin, distribution and laboratory diagnosis. Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia. 2015;37(2):120-126. doi:10.1016/j.bjhh.2015.02.007.
  • Weatherall DJ, Clegg JB, Higgs DR, Wood WG. The haemoglobinopathies. In: Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D (eds). The metabolic and molecular bases of inherited disease. 8th edition. U.S.A: International Edition; 2001, 4571-4627.
  • Cornelis L Harteveld, Douglas R Higgs. α-thalassaemia. Orphanet J RareDis. 2010; 5: 13. doi: 10.1186/1750-1172-5-13.
  • Wajcman H, Moradkhani K. Abnormal haemoglobins: detection & characterization. Indian J Med Res 2011;134:538-46.
  • Thom CS, Dickson CF, Gell DA, Weiss MJ. Haemoglobin Variants: Biochemical Properties and Clinical Correlates. Cold Spring Harbor Perspectives in Medicine. 2013;3(3):a011858. doi:10.1101/cshperspect.a011858.
  • Globin Gene Server http://globin.bx.psu.edu/cgi-bin/hbvar/counter, son erişim tarihi: 14/08/2018.
  • Wajcman H. Electrophoretic methods for study of haemoglobins. In: Nagel RL (eds). Methods in molecular medicine. Totowa: Humana Press Inc 2003, 93-100.
  • Widmann, F.K. Clinical Interpretation of Laboratory Tests, F.A. Davis Co., Philadelphia, pp. 57-60, 1983.
  • Akar E, Akar N. A review of abnormal haemoglobins in Turkey. Turk J Hematol. 2007;24:143-145.
  • Lidiane de SouzaTorres, Jéssika Viviani Okumura, Danilo Grünig Humberto da Silva, Claudia Regina Bonini-Domingos. Haemoglobin D-Punjab: origin, distribution and laboratory diagnosis. Rev Bras Hematol Hemoter. 2015 Mar-Apr; 37(2): 120–126.
  • Fucharoen S.,Changtrakun Y., Surapot S., Fucharoen G., Sanchaisuriya K. Molecular characterization of Hb D- Punjab β121(GH4)Glu→Gln in Thailand. Haemoglobin. 2002;26(3):261–269. doi:10.1081/HEM-120015030.
  • Nalbandian, R.M., et al.; Dithionite Tube Test—A Rapid, Inexpensive Technique for the Detection of Hemoglobin S and Non-S Sickling Haemoglobin. Clin Chem., 17:1028-1032, 1971.
  • Türkiye İstatistik Kurumu, İstatistiklerle Aile 2016,www.tuik.gov.tr/HbPrint.do?id=24646 son erişim: 14/08/2018.
  • Marengo-Rowe AJ. Rapid electrophoresis and quantitation of haemoglobins on cellulose acetate. Journal of Clinical Pathology. 1965;18(6):790-792.
  • Vella F. Acid-agar gel electrophoresis of human haemoglobins. Am J ClinPathol. 1968;49(3):440–442.
Birincil Dil tr
Konular Mühendislik, Ortak Disiplinler
Dergi Bölümü Makaleler
Yazarlar

Yazar: İlyas Duran
Ülke: Turkey


Yazar: Dilber Çoban
Ülke: Turkey


Yazar: Fatih Özçelik
Ülke: Turkey


Yazar: Emrah Kılıçarslan
Ülke: Turkey


Yazar: Vahdet Gül
Kurum: ERZİNCAN ÜNİVERSİTESİ
Ülke: Turkey


Bibtex @olgu sunumu { eutd454932, journal = {Erzincan Tıp Dergisi}, issn = {}, eissn = {2630-628X}, address = {Erzincan Üniversitesi}, year = {2018}, volume = {1}, pages = {60 - 63}, doi = {}, title = {Klinik Olarak Sessiz Olan Hemoglobin Varyantı, Hb D-Punjab}, key = {cite}, author = {Duran, İlyas and Çoban, Dilber and Özçelik, Fatih and Kılıçarslan, Emrah and Gül, Vahdet} }
APA Duran, İ , Çoban, D , Özçelik, F , Kılıçarslan, E , Gül, V . (2018). Klinik Olarak Sessiz Olan Hemoglobin Varyantı, Hb D-Punjab. Erzincan Tıp Dergisi, 1 (2), 60-63. Retrieved from http://dergipark.gov.tr/eutd/issue/39026/454932
MLA Duran, İ , Çoban, D , Özçelik, F , Kılıçarslan, E , Gül, V . "Klinik Olarak Sessiz Olan Hemoglobin Varyantı, Hb D-Punjab". Erzincan Tıp Dergisi 1 (2018): 60-63 <http://dergipark.gov.tr/eutd/issue/39026/454932>
Chicago Duran, İ , Çoban, D , Özçelik, F , Kılıçarslan, E , Gül, V . "Klinik Olarak Sessiz Olan Hemoglobin Varyantı, Hb D-Punjab". Erzincan Tıp Dergisi 1 (2018): 60-63
RIS TY - JOUR T1 - Klinik Olarak Sessiz Olan Hemoglobin Varyantı, Hb D-Punjab AU - İlyas Duran , Dilber Çoban , Fatih Özçelik , Emrah Kılıçarslan , Vahdet Gül Y1 - 2018 PY - 2018 N1 - DO - T2 - Erzincan Tıp Dergisi JF - Journal JO - JOR SP - 60 EP - 63 VL - 1 IS - 2 SN - -2630-628X M3 - UR - Y2 - 2018 ER -
EndNote %0 Erzincan Tıp Dergisi Klinik Olarak Sessiz Olan Hemoglobin Varyantı, Hb D-Punjab %A İlyas Duran , Dilber Çoban , Fatih Özçelik , Emrah Kılıçarslan , Vahdet Gül %T Klinik Olarak Sessiz Olan Hemoglobin Varyantı, Hb D-Punjab %D 2018 %J Erzincan Tıp Dergisi %P -2630-628X %V 1 %N 2 %R %U
ISNAD Duran, İlyas , Çoban, Dilber , Özçelik, Fatih , Kılıçarslan, Emrah , Gül, Vahdet . "Klinik Olarak Sessiz Olan Hemoglobin Varyantı, Hb D-Punjab". Erzincan Tıp Dergisi 1 / 2 (Eylül 2018): 60-63.