Yıl 2018, Cilt 8, Sayı 4, Sayfalar 366 - 368 2018-12-31

Bir olgu nedeniyle: infantil Pompe hastalığı ve komplikasyonlar

Selim Dereci [1] , Tuğba Koca [2] , Mustafa Akçam [3]

1 30

Pompe hastalığı, otozomal resesif geçiş gösteren, lizozomal asit α-glikosidaz enzim eksikliği sonucunda iskelet kasları, kalp, karaciğer ve sinir sisteminde glikojen birikimiyle seyreden metabolik bir hastalıktır. Hastalığın belirti ve bulguları bazen gözden kaçmakta ve tanı geç konulabilmektedir. En sık kalp dokusu ve solunum sistemi etkilenmekte olup, yaşam süresi bu organlardaki fonksiyon kayıplarına göre değişmektedir. İnfantil tip en ağır form olup genellikle süt çocukluğu döneminde ölümle sonuçlanmaktadır. Enzim yerine koyma tedavisi ile geç ve erişkin formlarında başarı sağlanırken infantil tipte tedavinin yaşam süresine katkısı fazla değildir. Bu vakada erken dönemde tanı konulup, 6. ayda enzim tedavisi başladığımız 3 yaş 10 aylıkken exıtus olan olguyu sunmayı amaçladık.

Çocuk, enzim replasman tedavisi, komplikasyon
  • 1. Van der Ploeg AT, Reuser AJ. Pompe’sdisease. Lancet 2008; 372: 1342-53
  • 2. Fuller DD, ElMallah MK, Smith BK, Corti M, Lawson LA, Falk DJ,et al. The respiratory neuromuscular system in Pompe disease. Respir Physiol Neurobiol. 2013; 189: 241-9.
  • 3. Liu Y, Yang Y, Wang B, Wu L, Liang, Kan Q, et al. Infantile Pompe disease: A case report and review of the Chinese literature. Exp Ther Med. 2016; 11: 235-8.
  • 4. Y, Zhou X. Manganelli F, Ruggiero L. Clinical features of Pompe disease. Acta Myol 2013; 32: 82-4.
  • 5. Byrne B.J, Falk DJ, Pacak CA, Nayak S, Nayak S, Herzog RW, Elder ME, et al. Pompe disease gene therapy. Human Molecular Genetics 2011; 20: 61–68.
  • 6. Dasouki M, Jawdat O, Almadhoun O, Pasnoor M, McVey AL, Abuzinadah A, et al. Pompe disease: literature review and case series. Neurol Clin. 2014; 32: 751-76.
  • 7. Fernandez-Hojas R, Huie ML, Navarro C, Dominguez C, Roig M, Lopez-Coronas D, et al. Identification of six novel mutations in the acid alpha-glucosidase gene in three Spanish patients with infantile onset glycogen storage disease type II (Pompe disease). Neuromuscul Disord. 2002; 12: 159-66.
  • 8. Jones HN, Muller CW, Lin M, Banugaria SG, Case LE, Li JS, et al. Oropharyngeal dysphagia in infants and children with infantile Pompe disease. Dysphagia. 2010; 25: 277-83.
  • 9. Slonim AE, Bulone L, Goldberg T, Minikes J, Slonim E, Galanko J,et al. Modification of thenaturalhistory of adult-onsetacidmaltasedeficiencybynutritionandexercisetherapy. MuscleNerve 2007; 35: 70-7.
  • 10. Berrier KL, Kazi ZB, Prater SN, Bali DS, Goldstein J, Stefanescu MC, et al. CRIM-negative infantile Pompe disease: characterization of immune responses in patients treated with ERT monotherapy. Genet Med 2015; 17: 596.
Birincil Dil tr
Konular Sağlık Bilimleri ve Hizmetleri
Dergi Bölümü Olgu Sunumu
Yazarlar

Yazar: Selim Dereci (Sorumlu Yazar)
Kurum: SÜLEYMAN DEMİREL ÜNİVERSİTESİ
Ülke: Turkey


Yazar: Tuğba Koca
Kurum: SÜLEYMAN DEMİREL ÜNİVERSİTESİ
Ülke: Turkey


Yazar: Mustafa Akçam
Kurum: SÜLEYMAN DEMİREL ÜNİVERSİTESİ
Ülke: Turkey


Bibtex @olgu sunumu { gopctd450859, journal = {Journal of Contemporary Medicine}, issn = {}, eissn = {2146-6009}, address = {Selçuk Üniversitesi}, year = {2018}, volume = {8}, pages = {366 - 368}, doi = {10.16899/gopctd.450859}, title = {Bir olgu nedeniyle: infantil Pompe hastalığı ve komplikasyonlar}, key = {cite}, author = {Koca, Tuğba and Dereci, Selim and Akçam, Mustafa} }
APA Dereci, S , Koca, T , Akçam, M . (2018). Bir olgu nedeniyle: infantil Pompe hastalığı ve komplikasyonlar. Journal of Contemporary Medicine, 8 (4), 366-368. DOI: 10.16899/gopctd.450859
MLA Dereci, S , Koca, T , Akçam, M . "Bir olgu nedeniyle: infantil Pompe hastalığı ve komplikasyonlar". Journal of Contemporary Medicine 8 (2018): 366-368 <http://dergipark.gov.tr/gopctd/issue/39480/450859>
Chicago Dereci, S , Koca, T , Akçam, M . "Bir olgu nedeniyle: infantil Pompe hastalığı ve komplikasyonlar". Journal of Contemporary Medicine 8 (2018): 366-368
RIS TY - JOUR T1 - Bir olgu nedeniyle: infantil Pompe hastalığı ve komplikasyonlar AU - Selim Dereci , Tuğba Koca , Mustafa Akçam Y1 - 2018 PY - 2018 N1 - doi: 10.16899/gopctd.450859 DO - 10.16899/gopctd.450859 T2 - Journal of Contemporary Medicine JF - Journal JO - JOR SP - 366 EP - 368 VL - 8 IS - 4 SN - -2146-6009 M3 - doi: 10.16899/gopctd.450859 UR - http://dx.doi.org/10.16899/gopctd.450859 Y2 - 2018 ER -
EndNote %0 Journal of Contemporary Medicine Bir olgu nedeniyle: infantil Pompe hastalığı ve komplikasyonlar %A Selim Dereci , Tuğba Koca , Mustafa Akçam %T Bir olgu nedeniyle: infantil Pompe hastalığı ve komplikasyonlar %D 2018 %J Journal of Contemporary Medicine %P -2146-6009 %V 8 %N 4 %R doi: 10.16899/gopctd.450859 %U 10.16899/gopctd.450859
ISNAD Dereci, Selim , Koca, Tuğba , Akçam, Mustafa . "Bir olgu nedeniyle: infantil Pompe hastalığı ve komplikasyonlar". Journal of Contemporary Medicine 8 / 4 (Aralık 2019): 366-368. http://dx.doi.org/10.16899/gopctd.450859