Yıl 2017, Cilt 2, Sayı 3, Sayfalar 13 - 20 2017-12-15

Nadir bir Lizozomal Depo Hastalığı: Gaucher Tip 2

Pembe Soylu Üstkoyuncu [1] , Ayşe Betül Ergül [2] , İkbal Gökçek [3] , Hasan Hamsa [4] , Yasemin Altuner Torun [5] , Ahmet Sami Güven [6] , Songül Gökay [7]

92 211

Gaucher hastalığı, otozomal resesif geçişli, glukoserebrosidaz (b-glukosidaz)enziminin eksikliğine bağlı, glukoserebrosidlerin retiküloendotelial hücrelerde birikimi ile karakterize, lizozomal depo hastalığıdır. Tip 2 Gaucher hastalığı (akut nöronopatik veya infantil tip) ise 6. aydan önce başlangıç gösterir. Özellikle beyin sapı ve kranial sinirleri tutarak nörodejenerasyona yol açar.

9 aylık kız nöbet geçirme, solunum sıkıntısı, ishal şikâyetleri ile başvurdu. Fizik muayenesinde; kaşektik görünümde, batın distandü ve hepatosplenomegalisi mevcuttu. Baş kontrolü yok, derin tendon refleksleri canlı ve opistotonus pozisyonunda idi. Hepatosplenomegalisinin olması nedeniyle kemik iliği aspirasyonu yapıldı. Depo hücresine rastlanmadı. Göz muayenesinde bilateral temporal optik diskte solukluk ve korioretinal atrofi tespit edildi. Kranial MR’da her iki globus pallidusta sinyal artışı dışında patolojik bulguya rastlanmadı.

Hepatosplenomegali ve nörolojik tutulumun olması nedeniyle olguda lizozomal depo hastalığı düşünüldü. Enzim düzeyleri çalışıldı. Glukoserebrosidaz enzim aktivitesinin 0,7 mmol/l/h (cut-off değeri>2,5) olması nedeniyle Gaucher Tip 2 hastalığı tanısı konuldu.

Spesifik tedavisinin olmaması sebebiyle bu hastaların aileleri için yapılması gereken en önemli şey genetik danışmanlık verilmesidir. Aileler riskler ve ileriki dönemde aile planlaması açısından eğitilmelidir. İndex vaka varlığında prenatal ve/veya preimplantasyon genetik tanı uygulanabilir.

 

Hepatosplenomegali, Gaucher tip 2
  • 1.Vanier MT, Caillaud C. Disorders of sphingolipid metabolism and neuronal ceroid-lipofuscinoses. In: Saudubray JM, Berghe G V, Walter JH (eds); Inborn Metabolic Diseases. Diagnosis and Treatment. 5th edition. Springer-Verlag; Berlin Heidelberg; 2012; pp: 556-77. 2. Carr PC, Casamiquela KM, Jacks SK. Gaucher Disease Type 2 Presenting with Collodion Membrane and Blueberry Muffin Lesions. Pediatr Dermatol. 2016;33(1):20-2. 3.Nagral A. Gaucher Disease. Journal of Clinical and Experimental Hepatology. 2014; 4:37-50. 4.Bayram E, Apa H, Soylu Ö. Gaucher Hastalığı Tip 2. Turkiye Klinikleri J Pediatr. 2012;21(1):37-9. 5.Weiss K, Gonzalez A, Lopez G, Pedoeim L,Groden C, Sidransky E. The Clinical Management of Type 2 Gaucher Disease Mol Genet Metab. 2015; 114(2): 110-22. 6. Sidransky E. New perspectives in type 2 Gaucher disease. Adv Pediatr 1997; 44: 73–107. 7.Migita M, Kumasaka S, Matsumoto T, Tajima H, Ueda T, Yamataka A.Cholelithiasis in a patient with type 2 Gaucher disease. J Nippon Med Sch. 2014;81(1):40-2. 8. Chang YC, Huang CC, Chen CY, Zimmerman RA. MRI in acute neuropathic Gaucher's disease. Neuroradiology.2000;42(1):48-50. 9.Okubo Y, Goto M, Sakakibara H, Terakawa T, Kaneko T, Miyama S. The Absence of Later Wave Components in Auditory Brainstem Responses as an Initial Manifestation of Type 2 Gaucher Disease.Pediatr Neurol. 2014;51(6):837-9.
Konular
Dergi Bölümü Makale
Yazarlar

Yazar: Pembe Soylu Üstkoyuncu
Kurum: Sağlık Bilimleri Üniversitesi, Kayseri Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Beslenme ve Metabolizma Kliniği, Kayseri, Türkiye
Ülke: Turkey


Yazar: Ayşe Betül Ergül
Kurum: Sağlık Bilimleri Üniversitesi, Kayseri Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Yoğun Bakım Kliniği, Kayseri, Türkiye
Ülke: Turkey


Yazar: İkbal Gökçek
Kurum: Sağlık Bilimleri Üniversitesi, Kayseri Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Yoğun Bakım Kliniği, Kayseri, Türkiye
Ülke: Turkey


Yazar: Hasan Hamsa
Kurum: Sağlık Bilimleri Üniversitesi, Kayseri Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Yoğun Bakım Kliniği, Kayseri, Türkiye
Ülke: Turkey


Yazar: Yasemin Altuner Torun
Kurum: Sağlık Bilimleri Üniversitesi, Kayseri Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Hematoloji ve Onkoloji Kliniği, Kayseri, Türkiye
Ülke: Turkey


Yazar: Ahmet Sami Güven
Kurum: Sağlık Bilimleri Üniversitesi, Kayseri Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Nöroloji Kliniği, Kayseri, Türkiye
Ülke: Turkey


Yazar: Songül Gökay
Kurum: Sağlık Bilimleri Üniversitesi, Kayseri Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Beslenme ve Metabolizma Kliniği, Kayseri, Türkiye
Ülke: Turkey


Bibtex @olgu sunumu { jamer332850, journal = {Journal of Anatolian Medical Research}, issn = {}, eissn = {2587-1153}, address = {Kayseri EAH}, year = {2017}, volume = {2}, pages = {13 - 20}, doi = {}, title = {Nadir bir Lizozomal Depo Hastalığı: Gaucher Tip 2}, key = {cite}, author = {Soylu Üstkoyuncu, Pembe and Ergül, Ayşe Betül and Gökçek, İkbal and Hamsa, Hasan and Altuner Torun, Yasemin and Güven, Ahmet Sami and Gökay, Songül} }
APA Soylu Üstkoyuncu, P , Ergül, A , Gökçek, İ , Hamsa, H , Altuner Torun, Y , Güven, A , Gökay, S . (2017). Nadir bir Lizozomal Depo Hastalığı: Gaucher Tip 2. Journal of Anatolian Medical Research, 2 (3), 13-20. Retrieved from http://dergipark.gov.tr/jamer/issue/32957/332850
MLA Soylu Üstkoyuncu, P , Ergül, A , Gökçek, İ , Hamsa, H , Altuner Torun, Y , Güven, A , Gökay, S . "Nadir bir Lizozomal Depo Hastalığı: Gaucher Tip 2". Journal of Anatolian Medical Research 2 (2017): 13-20 <http://dergipark.gov.tr/jamer/issue/32957/332850>
Chicago Soylu Üstkoyuncu, P , Ergül, A , Gökçek, İ , Hamsa, H , Altuner Torun, Y , Güven, A , Gökay, S . "Nadir bir Lizozomal Depo Hastalığı: Gaucher Tip 2". Journal of Anatolian Medical Research 2 (2017): 13-20
RIS TY - JOUR T1 - Nadir bir Lizozomal Depo Hastalığı: Gaucher Tip 2 AU - Pembe Soylu Üstkoyuncu , Ayşe Betül Ergül , İkbal Gökçek , Hasan Hamsa , Yasemin Altuner Torun , Ahmet Sami Güven , Songül Gökay Y1 - 2017 PY - 2017 N1 - DO - T2 - Journal of Anatolian Medical Research JF - Journal JO - JOR SP - 13 EP - 20 VL - 2 IS - 3 SN - -2587-1153 M3 - UR - Y2 - 2017 ER -
EndNote %0 Journal of Anatolian Medical Research Nadir bir Lizozomal Depo Hastalığı: Gaucher Tip 2 %A Pembe Soylu Üstkoyuncu , Ayşe Betül Ergül , İkbal Gökçek , Hasan Hamsa , Yasemin Altuner Torun , Ahmet Sami Güven , Songül Gökay %T Nadir bir Lizozomal Depo Hastalığı: Gaucher Tip 2 %D 2017 %J Journal of Anatolian Medical Research %P -2587-1153 %V 2 %N 3 %R %U
ISNAD Soylu Üstkoyuncu, Pembe , Ergül, Ayşe Betül , Gökçek, İkbal , Hamsa, Hasan , Altuner Torun, Yasemin , Güven, Ahmet Sami , Gökay, Songül . "Nadir bir Lizozomal Depo Hastalığı: Gaucher Tip 2". Journal of Anatolian Medical Research 2 / 3 (Aralık 2017): 13-20.