Yıl 2018, Cilt 16, Sayı 1, Sayfalar 35 - 46 2018-04-01

Immünoglobülin A Vasküliti (Henoch-Schönlein Purpura) Tanısı Olan Çocuk Hastalarda Artmış Ailevi Akdeniz Ateşi Sıklığı

Hafize Emine Sönmez [1] , Ezgi Deniz Batu [2] , Yelda Bilginer [3]

58 60

GİRİŞ ve AMAÇ: İmmunoglobülin A vasküliti çocukluk çağının en sık vaskülitidir. Trombositopenik olmayan purpura, karın ağrısı, gastrointestinal kanama, artrit veya artralji ve nefrit ile karakterizedir. Ailevi Akdeniz ateşi (AAA) ise en sık görülen otoinflamatuvar hastalık olup, tekrarlayan ateş ve serozit atakları hastalığın temel özellikleridir. Çalışmamızda kliniğimizde IgAV/HSP tanısı ile takipli olan olguların genel özelliklerini, MEFV mutasyon sıklığını tespit etmeyi, AAA+IgAV/HSP olan olgularla sadece IgAV/HSP olan olguların klinik, laboratuvar ve tedavi özelliklerini karşılaştırmayı amaçladık.

GEREÇ ve YÖNTEMLER: Çalışmaya 2014-2016 yılları arasında IgAV/HSP tanısı almış olan 159 olgudan MEFV analizi yapılmış olan 114 olgu dâhil edildi. IgAV/HSP tanısı ile takipli olguların geriye dönük olarak MEFV mutasyon sonuçları, demografik, klinik özellikleri ve tanı anındaki laboratuvar bulguları kaydedildi. Ayrıca IgAV/HSP+AAA tanısı olan hastalar ile sadece IgAV/HSP olan hastalar karşılaştırıldı.

BULGULAR: 88 olguda MEFV mutasyonu tespit edilmedi. 26 (%22,9) olgunun ise 9’u M694V/- (%7,9), 6’sı M694V/M694V (%5,3), 3’ü M680I/- (%2,6),3’ü V726A/- (%2,6), 2’si E148Q/- (%1,8), biri M694V/M680I (%0,9), A744S/- (%0,9), biri ise R761H/- (%0,9) idi. 9 olguda (%7,9) AAA tanısı mevcuttu. IgAV/HSP+AAA hastalarında medyan CRP değerinin ve nonsteroidal anti-inflamatuvar ilaç (NSAİİ) ve kolşisin tedavisi alma oranının daha yüksek olduğu saptandı.

TARTIŞMA ve SONUÇ: Çalışmamızda IgAV/HSP+AAA olan olgularda, IgAV/HSP sürecinde hastaların CRP değerlerinin daha yüksek ve NSAİİ ihtiyacının daha sık olabileceğini gözlemledik. IgAV/HSP tanısı ile takipli olan olgularda MEFV mutasyon varlığının gösterilmesi erken tanı ve etkin inflamasyon kontrolü ile olası komplikasyonların önüne geçilmesine yardımcı olabilir.

ABSTRACT

INTRODUCTION: Immunoglobulin A vasculitis/Henoch Schönlein purpura (IgAV/HSP) is the most common vasculitis in childhood. It is characterized by non-thrombocytopenic purpura, abdominal pain, gastrointestinal bleeding, arthritis or arthralgia and nephritis. Familial Mediterranean fever (FMF), is the most common autoinflammatory disease, manifesting with recurrent fever episodes and serositis. In this study, we aimed to determine the general characteristics and MEFV (Mediterranean FeVer) mutation occurrence rate in patients diagnosed with IgAV/HSP and to compare the clinical, laboratory and treatment characteristics of cases with FMF+IgAV/HSP and cases with only IgAV/HSP. METHODS: A total of 114 cases analyzed for MEFV out of 159 cases diagnosed with IgAV/HSP between the years 2014-2016 were included in the study. MEFV gene analysis, demographic, clinical, and laboratory findings were retrospectively recorded. In addition, patients with AAA and only IgAV / HSP cases were compared.

RESULTS: The MEFV mutation was not detected in 88 cases. 9 of the 26 (22.9%) cases were M694V/- (7.9%), 6 were M694V/M694V (5.3%), 3 were M680I/- (2.6%), 3 were V726A/- (2.6%), 2 were E148Q/- (1.8%), one was M694V/M680I (0.9%) and one was R761H/- (0.9%). 9 cases (7.9%) were diagnosed with FMF. The median C-reactive protein (CRP) value was higher in IgAV/HSP+FMF patients and they had a higher rate of using nonsteroidal anti-inflammatory drugs (NSAIDs) and colchicine treatment.

DISCUSSION and CONCLUSION: Patients with IgAV/HSP+FMF had higher CRP levels and needed NSAIDs more frequently during the course of IgAV/HSP. Demonstrating the presence of the MEFV mutation in cases diagnosed with IgAV/HSP may help to prevent possible complications through early diagnosis and effective control of inflammation.

Key words: Immunoglobulin A vasculitis / Henoch Schönlein purpura; familial Mediterranean fever; 

immunglobulin A vasküliti, Henoch Schönlein purpurası, ailevi Akadeniz ateşi
  • 1. Batu ED, Ozen S. Pediatric vasculitis. Cur Rheumatol Rep 2012;14:121-9.
  • 2. Ozen S, Pistorio A, Iusan SM, Bakkaloglu A, Herlin T, Brik R, et al. 2010. EULAR/PRINTO/PRES criteria for Henoch-Schonlein purpura, childhood polyarteritis nodosa, childhood Wegener granulomatosis and childhood Takayasu arteritis: Ankara 2008. Part II: Final classification criteria. Ann Rheumatic Dis 2010;69:798-806.
  • 3. Ozen S, Bakkaloglu A, Dusunsel R, Soylemezoglu O, Ozaltin F, Poyrazoglu H, et al. Childhood vasculitides in Turkey: a nationwide survey. Clin Rheumatol 2007;26:196-200.
  • 4. Ozdogan H, Arisoy N, Kasapcapur O, Sever L, Caliskan S, Tuzuner N, et al. Vasculitis in familial Mediterranean fever. J Rheumatol 1997;24:323-7.
  • 5. Dogan CS, Akman S, Koyun M, Bilgen T, Comak E, Gokceoglu AU. Prevalence and significance of the MEFV gene mutations in childhood Henoch-Schonlein purpura without FMF symptoms. Rheumatol Int 2013;33:377-80.
  • 6. Yalcinkaya F, Ozen S, Ozcakar ZB, Aktay N, Cakar N, Düzova A, et al. A new set of criteria for the diagnosis of familial Mediterranean fever in childhood. Rheumatology (Oxford) 2009;48:395-8.
  • 7. Ozen S, Batu ED. The myths we believed in familial Mediterranean fever: what have we learned in the past years? Semin Immunopathol 2015;37:363-9.
  • 8. Yalcinkaya F, Ozcakar ZB, Kasapcopur O, Ozturk A, Akar N, Bakaloğlu A, et al. Prevalence of the MEFV gene mutations in childhood polyarteritis nodosa. J Pediatr 2007;151:675-8.
  • 9. Ozen S, Bakkaloglu A, Yilmaz E, Duzova A, Balci B, Topaloglu R, et al. Mutations in the gene for familial Mediterranean fever: do they predispose to inflammation? J Rheumatol 2003;30:2014-8.. 10. Bayram C, Demircin G, Erdogan O, Bulbul M, Caltik A, Akyuz SG. Prevalence of MEFV gene mutations and their clinical correlations in Turkish children with Henoch-Schonlein purpura. Acta Paediatr 2011;100:745-9.
  • 11. Yilmaz E, Ozen S, Balci B, Duzova A, Topaloglu R, Besbaş N, et al. Mutation frequency of Familial Mediterranean Fever and evidence for a high carrier rate in the Turkish population. Eur J Hum Genet 2001;9:553-5.
  • 12. Ozcakar ZB, Yalcinkaya F, Cakar N, Acar B, Kasapcopur O, Ugüten D, et al. MEFV mutations modify the clinical presentation of Henoch-Schonlein purpura. J Rheumatol 2008;35:2427-9.
  • 13. Ozen S. Vasculopathy, Behcet's syndrome, and familial Mediterranean fever. Curr Opin Rheumatol 1999;11:393-8.
  • 14. Gershoni-Baruch R, Broza Y, Brik R. Prevalence and significance of mutations in the familial Mediterranean fever gene in Henoch-Schonlein purpura. J Pediatr 2003;143:658-61.
  • 15. Chae JJ, Komarow HD, Cheng J, Wood G, Raben N, Liu PP, et al. Targeted disruption of pyrin, the FMF protein, causes heightened sensitivity to endotoxin and a defect in macrophage apoptosis. Mol Cell 2003;11:591-604.
  • 16. Chae JJ, Wood G, Masters SL, Richard K, Park G, Smith BJ, et al. The B30.2 domain of pyrin, the familial Mediterranean fever protein, interacts directly with caspase-1 to modulate IL-1beta production. Proc Natl Acad Sci U S A 2006;103:9982-7.
  • 17. Olgun A, Akman S, Kurt I, Tuzun A, Kutluay T. 2005. MEFV mutations in familial Mediterranean fever: association of M694V homozygosity with arthritis. Rheumatol Int 2005;25:255-9.
  • 18. Allali S, Fraitag S, Terrier B, Bodemer C, Chalumeau M. Efficacy of colchicine in a child with relapsing bullous Henoch-Schonlein purpura. Eur J Pediatr 2016;175:147-9.
  • 19. Saulsbury FT. 2009. Successful treatment of prolonged Henoch-Schonlein purpura with colchicine. Clin Pediatr (Phia) 2009;48:866-8.
  • 20. Giancane G, Ter Haar NM, Wulffraat N, Vastert SJ, Barron K, Hentgen V, et al. Evidencebased recommendations for genetic diagnosis of familial Mediterranean fever. Ann Rheum Dis 2015;74:635-41.
Birincil Dil tr
Konular
Dergi Bölümü Araştırma
Yazarlar

Yazar: Hafize Emine Sönmez
Kurum: Hacettepe Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları AD, Ankara
Ülke: Turkey


Yazar: Ezgi Deniz Batu
Kurum: Hacettepe Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları AD, Ankara
Ülke: Turkey


Yazar: Yelda Bilginer
Kurum: Hacettepe Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları AD, Ankara
Ülke: Turkey


Bibtex @araştırma makalesi { pediatri411028, journal = {Güncel Pediatri}, issn = {1304-9054}, eissn = {1308-6308}, address = {Uludağ Üniversitesi}, year = {2018}, volume = {16}, pages = {35 - 46}, doi = {}, title = {Immünoglobülin A Vasküliti (Henoch-Schönlein Purpura) Tanısı Olan Çocuk Hastalarda Artmış Ailevi Akdeniz Ateşi Sıklığı}, key = {cite}, author = {Bilginer, Yelda and Sönmez, Hafize Emine and Batu, Ezgi Deniz} }
APA Sönmez, H , Batu, E , Bilginer, Y . (2018). Immünoglobülin A Vasküliti (Henoch-Schönlein Purpura) Tanısı Olan Çocuk Hastalarda Artmış Ailevi Akdeniz Ateşi Sıklığı. Güncel Pediatri, 16 (1), 35-46. Retrieved from http://dergipark.gov.tr/pediatri/issue/36190/411028
MLA Sönmez, H , Batu, E , Bilginer, Y . "Immünoglobülin A Vasküliti (Henoch-Schönlein Purpura) Tanısı Olan Çocuk Hastalarda Artmış Ailevi Akdeniz Ateşi Sıklığı". Güncel Pediatri 16 (2018): 35-46 <http://dergipark.gov.tr/pediatri/issue/36190/411028>
Chicago Sönmez, H , Batu, E , Bilginer, Y . "Immünoglobülin A Vasküliti (Henoch-Schönlein Purpura) Tanısı Olan Çocuk Hastalarda Artmış Ailevi Akdeniz Ateşi Sıklığı". Güncel Pediatri 16 (2018): 35-46
RIS TY - JOUR T1 - Immünoglobülin A Vasküliti (Henoch-Schönlein Purpura) Tanısı Olan Çocuk Hastalarda Artmış Ailevi Akdeniz Ateşi Sıklığı AU - Hafize Emine Sönmez , Ezgi Deniz Batu , Yelda Bilginer Y1 - 2018 PY - 2018 N1 - DO - T2 - Güncel Pediatri JF - Journal JO - JOR SP - 35 EP - 46 VL - 16 IS - 1 SN - 1304-9054-1308-6308 M3 - UR - Y2 - 2017 ER -
EndNote %0 Güncel Pediatri Immünoglobülin A Vasküliti (Henoch-Schönlein Purpura) Tanısı Olan Çocuk Hastalarda Artmış Ailevi Akdeniz Ateşi Sıklığı %A Hafize Emine Sönmez , Ezgi Deniz Batu , Yelda Bilginer %T Immünoglobülin A Vasküliti (Henoch-Schönlein Purpura) Tanısı Olan Çocuk Hastalarda Artmış Ailevi Akdeniz Ateşi Sıklığı %D 2018 %J Güncel Pediatri %P 1304-9054-1308-6308 %V 16 %N 1 %R %U
ISNAD Sönmez, Hafize Emine , Batu, Ezgi Deniz , Bilginer, Yelda . "Immünoglobülin A Vasküliti (Henoch-Schönlein Purpura) Tanısı Olan Çocuk Hastalarda Artmış Ailevi Akdeniz Ateşi Sıklığı". Güncel Pediatri 16 / 1 (Nisan 2018): 35-46.