Yıl 2017, Cilt 27, Sayı 4, Sayfalar 531 - 542 2017-12-26

Beagle Genotip Atama Yönteminin Değerlendirilmesi ve Bir Uygulama
Evaluation of Beagle Genotype Imputation Method and An Application

Sinem İZDEŞ BARANSEL [1] , Gazel SER [2]

107 121

Bu çalışma, genotip atama yöntemlerinden olan Beagle programının tanıtılarak, oluşturulan üç farklı senaryoda atama performansının değerlendirilmesi amacıyla gerçekleştirilmiştir. Populasyon tabanlı atama yöntemleri içerisinde yer alan Beagle programı eksik tek nükleotit polimorfizmler (Single Nucleotid Polimorfizm, SNP) ve gözlemlenmiş SNP’ler arasındaki bağlantı dengesizliği (Linkage Disequilibrium, LD) bilgileri ile lokal haplotip küme (Browning) modelini kullanarak, eksik genotipleri tahmin etmede yüksek oranda atama doğruluğu sunmaktadır. Bu amaçla, çalışmada 1000 Genom Projesi’nde dizilenmiş 191 bireyin 22. kromozomu üzerinde bulunan 1356 SNP bilgileri kullanılarak, veri seti %20, %50 ve %70 oranlarında şansa bağlı olarak kesilerek üç farklı senaryo oluşturulmuştur. Üç senaryo sonucunda elde edilen Alelik-R2 değerleri, %90’dan büyük olarak elde edilmiş ve yüksek doğruluk derecesine sahip atamalar yapılmıştır. Çalışmada tanıtımı amaçlanan Beagle programında referans veri setlerinin büyüklükleri arasındaki farklılıkların, atama doğruluğu üzerine belirgin bir etkisi saptanamamıştır. Sonuç olarak, Beagle programında farklı büyüklüklere sahip örneklerden elde edilen sonuçlar doğrultusunda, yüksek doğruluk derecesinde atamalar yapabildiğini göstermiştir. 

This study describes the genotype imputation method using the Beagle program and was completed with the aim of evaluating the imputation performance in three different scenarios. A population-based imputation method, the Beagle program uses linkage disequilibrium (LD) information between missing single nucleotid polimorfizm (SNP) and observed SNPs, the local haplotype cluster (Browning) model to offer high rates of imputation accuracy for estimation of deficient genotypes. With this aim, the study used 1356 SNP data from the 22nd chromosome of 191 individuals in the 1000 Genome project, cutting the dataset at random rates of 20%, 50% and 70% to create three different scenarios. The Allelic-R2 values obtained as a result of the three scenarios were larger than 90% and imputations with high degree of accuracy were made. In this study the differences in the size of the reference datasets in the Beagle program were not identified to have a clear effect on imputation accuracy. In conclusion, in terms of results obtained from samples with different sizes using the Beagle program, imputations with high accuracy could be made.

  • Referans 1: Doç. Dr. Ecevit EYDURAN Referans 2: Yrd. Doç.Dr. Şenol ÇELİK Referans 3. Yrd. Doç. Dr. Yılmaz KAYA
Konular Yaşam Bilimleri
Dergi Bölümü Makaleler
Yazarlar

Yazar: Sinem İZDEŞ BARANSEL
Kurum: Yüzüncü Yıl Üniversitesi
Ülke: Turkey


Yazar: Gazel SER
Kurum: Yüzüncü Yıl Üniversitesi
Ülke: Turkey


Bibtex @araştırma makalesi { yyutbd335745, journal = {Yüzüncü Yıl Üniversitesi Tarım Bilimleri Dergisi}, issn = {1308-7576}, eissn = {1308-7584}, address = {Yüzüncü Yıl Üniversitesi}, year = {2017}, volume = {27}, pages = {531 - 542}, doi = {10.29133/yyutbd.335745}, title = {Beagle Genotip Atama Yönteminin Değerlendirilmesi ve Bir Uygulama}, key = {cite}, author = {İZDEŞ BARANSEL, Sinem and SER, Gazel} }
APA İZDEŞ BARANSEL, S , SER, G . (2017). Beagle Genotip Atama Yönteminin Değerlendirilmesi ve Bir Uygulama. Yüzüncü Yıl Üniversitesi Tarım Bilimleri Dergisi, 27 (4), 531-542. DOI: 10.29133/yyutbd.335745
MLA İZDEŞ BARANSEL, S , SER, G . "Beagle Genotip Atama Yönteminin Değerlendirilmesi ve Bir Uygulama". Yüzüncü Yıl Üniversitesi Tarım Bilimleri Dergisi 27 (2017): 531-542 <http://dergipark.gov.tr/yyutbd/issue/33357/335745>
Chicago İZDEŞ BARANSEL, S , SER, G . "Beagle Genotip Atama Yönteminin Değerlendirilmesi ve Bir Uygulama". Yüzüncü Yıl Üniversitesi Tarım Bilimleri Dergisi 27 (2017): 531-542
RIS TY - JOUR T1 - Beagle Genotip Atama Yönteminin Değerlendirilmesi ve Bir Uygulama AU - Sinem İZDEŞ BARANSEL , Gazel SER Y1 - 2017 PY - 2017 N1 - doi: 10.29133/yyutbd.335745 DO - 10.29133/yyutbd.335745 T2 - Yüzüncü Yıl Üniversitesi Tarım Bilimleri Dergisi JF - Journal JO - JOR SP - 531 EP - 542 VL - 27 IS - 4 SN - 1308-7576-1308-7584 M3 - doi: 10.29133/yyutbd.335745 UR - http://dx.doi.org/10.29133/yyutbd.335745 Y2 - 2017 ER -
EndNote %0 Yüzüncü Yıl Üniversitesi Tarım Bilimleri Dergisi Beagle Genotip Atama Yönteminin Değerlendirilmesi ve Bir Uygulama %A Sinem İZDEŞ BARANSEL , Gazel SER %T Beagle Genotip Atama Yönteminin Değerlendirilmesi ve Bir Uygulama %D 2017 %J Yüzüncü Yıl Üniversitesi Tarım Bilimleri Dergisi %P 1308-7576-1308-7584 %V 27 %N 4 %R doi: 10.29133/yyutbd.335745 %U 10.29133/yyutbd.335745
ISNAD İZDEŞ BARANSEL, Sinem , SER, Gazel . "Beagle Genotip Atama Yönteminin Değerlendirilmesi ve Bir Uygulama". Yüzüncü Yıl Üniversitesi Tarım Bilimleri Dergisi 27 / 4 (Aralık 2017): 531-542. http://dx.doi.org/10.29133/yyutbd.335745